Evaluación de la sensibilidad a organofosforados en poblaciones de Aedes aegypti (L. ) (Diptera: Culicidae) del departamento de La Guajira, Colombia / Evaluation of susceptibility to organophosphates in populations of Aedes aegypti (L. ) (Diptera: Culicidae) in La Guajira, Colombia

Introducción. El dengue es un problema de salud pública para el departamento de La Guajira. El control se ha enfocado en el vector con el uso de insecticidas, entre ellos los organofosforados. Objetivo. Evaluar el estado de la sensibilidad a insecticidas organofosforados de quince poblaciones de Aedes aegypti (L.) en el departamento de La Guajira, Colombia. Materiales y métodos. Se realizaron bioensayos para temefos, malatión y pirimifos- metil en larvas de tercer estadio y mosquitos adultos de Ae. aegypti en los municipios de Albania, Barrancas, Dibulla, Distracción, El Molino, Fonseca, Hatonuevo, La Jagua del Pilar, Maicao, Manaure, Riohacha, San Juan del Cesar, Uribia, Urumita y Villanueva, siguiendo la metodología de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la técnica de botellas usando la guía de los de los Centers for Disease Control and Prevention, respectivamente. Se determinó la sensibilidad por medio de la relación de resistencia a CL50 y CL95 (RRCL50, RRCL95) para temefos y a dosis y tiempo diagnóstico para temefos, malatión y pirimifos-metil en las poblaciones de campo evaluadas, usando como control la cepa sensible Rockefeller. Resultados. Las 15 poblaciones del departamento de La Guajira son sensibles a: temefos (relación de la resistencia a CL50<5,0; relación de resistencia a CL95<5,0; 98 a 100 % de mortalidad); pirimifos-metil (99 a 100 % de mortalidad) y malatión (100 % de mortalidad). Conclusión. Con base en los resultados obtenidos, es factible el uso de temefos, malatión y pirimifos-metil para el control de Ae. aegypti en las poblaciones evaluadas.

Introduction. Dengue is a public health problem in La Guajira region. Control has focused on the vector using insecticides, including organophosphates. Objective. To evaluate the state of susceptibility to organophosphates insecticides in fifteen Aedes aegypti (L.) populations in La Guajira, Colombia. Materials and methods. We collected samples of third-instar larvae and adult mosquitoes of Ae. aegypti in the municipalities of Albania, Barrancas, Dibulla, Distracción, El Molino, Fonseca, Hatonuevo, La Jagua del Pilar, Maicao, Manaure, Riohacha, San Juan del Cesar, Uribia, Urumita, Villanueva. Bioassays for temefos, malathion, and pirimiphos-methyl were carried out following the methodology of the World Health Organization, and the bottle technique using the guidance of the Centers for Disease Control and Prevention. Susceptibility to temefos was determined through the resistance ratio between lethal concentration 50 and lethal concentration 95; for the compounds temefos, malathion and pirimiphos-methyl, susceptibility was calculated using diagnostic dose and diagnostic time in the populations evaluated. Rockefeller susceptible strain was used as a control. Results. All evaluated populations of Ae. aegypti from La Guajira were found to be susceptible to temefos (ratio resistance to CL50<5.0; ratio resistance to CL95<5.0; 98 - 100 % mortality); pirimiphosmethyl (99 - 100 % mortality), and malathion (100 % mortality). Conclusion. Based on the results, the use of temefos, malathion, and pirimiphosmethyl is feasible for the control of Ae. aegypti in the evaluated populations.

Síndrome de Cohen: reporte de caso y revisión de la literatura / Cohen syndrome: case report and literature review

Resumen Introducción: el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética monogénica autosómica recesiva, que se origina a partir de mutaciones en el gen VPS13B (COH1). Se caracteriza por obesidad, retraso psicomotor, microcefalia, hipotonía, miopía progresiva, distrofia retiniana, neutropenia intermitente y rasgos faciales particulares. Objetivo: presentar el segundo caso reportado en Colombia, que fue confirmado mediante estudio molecular. También se presenta una breve revisión de la literatura médica más reciente sobre esta patología. Caso clínico: adolescente de 14 años con microcefalia, trastorno cognitivo, malformaciones menores asociadas, neutropenia y obesidad, con mutación homocigota del gen VPS13B. Conclusión: a pesar de ser un síndrome poco común, con importante variabilidad fenotípica, debe sospecharse con base en los criterios clínicos y en las patologías asociadas.

Abstract Introduction: cohen's syndrome is an autosomal recessive monogenic genetic disease, which originates from mutations in the VPS13B (COH1) gene. It is characterized by obesity, psychomotor retardation, microcephaly, hypotonia, progressive myopia, retinal dystrophy, intermittent neutropenia, and classic facial features. Objective: to present the second case reported in Colombia, which was confirmed by molecular study. A brief review of the most recent medical literature on this pathology is also presented. Clinical case: a 14-year-old adolescent with microcephaly, cognitive disorder, minor associated malformations, neutropenia, and obesity, with a homozygous VPS13B gene mutation. Conclusion: despite being a rare syndrome, with significant phenotypic variability, it should be suspected based on clinical criteria and associated pathologies.

Interaction analysis of FTO and IRX3 genes with obesity and related metabolic disorders in an admixed Latin American population: a possible risk increases of body weight excess / Análisis de la interacción entre los genes FTO e IRX3 con obesidad y desórdenes metabólicos relacionados en una población mixta de América Latina: un posible aumento del riesgo de exceso de peso

Abstract Background: Fat Mass and Obesity-related (FTO) has been one of the genes consistently related to common obesity. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in FTO have been linked with the IRX3 gene. Aim: This study was designed by testing the hypothesis that: i) common SNPs in FTO and IRX3 are associated with obesity and related disorders; ii) there is significant linkage disequilibrium between both genes. Methods: A cross-sectional study was carried out on the Colombian Caribbean Coast. Anthropometric and biochemical variables were measured, and obesity and metabolic disorders were diagnosed. Four SNPs were genotyped: 3 at FTO locus (rs17817449, rs8050136, rs9939609) and one at IRX3 locus (rs3751723). LD between these SNPs was estimated. A logistic regression model was applied to estimate associations. Results: A total of 792 subjects were included. FTO and IRX3 were not in LD (D'≤ 0.03; R2≤ 0.03). TT genotype (rs9939609) was found to be associated with waist circumference (p= 0.04; adj-p= 0.01), and IRX3 SNP with Body Weight Excess (BWE) (OR= 1.06, adj-p= 0.03). One FTO-IRX3 haplotype was associated with BWE (G-A-A-T, rs17817449-rs8050136-rs9939609-rs3751723; OR= 0.67, p= 0.04). The statistical significance of these relations continued after admixture adjustment for a three-hybrid population (p= 0.03). Conclusions: FTO was related to waist circumference, and IRX3 was associated with BWE in Latin American adults. This relation remained statistically significant after an adjustment for sex, age, and genetic ancestry was performed. Despite that these genes were not in LD, findings of a haplotype involving FTO-IRX3 suggest a gene-gene interaction associated with an increased risk of BWE.

Resumen Introducción: FTO (Fat Mass and Obesity-related) se ha relacionado de manera consistente con la obesidad. Recientemente, Polimorfismos de Nucleótido Único (SNP) en este gen se han relacionado con el gen IRX3. Objetivo: Probar la hipótesis de que: i) SNPs en FTO e IRX3 están asociados con la obesidad y trastornos relacionados; ii) existe desequilibrio de ligamiento (LD) significativo entre ambos genes. Métodos: se realizó un estudio transversal en la costa caribe colombiana. Se valoraron variables antropométricas y bioquímicas, la obesidad y trastornos metabólicos. Se genotipificaron 4 SNPs: 3 en FTO (rs17817449, rs8050136, rs9939609) y uno en IRX3 (rs3751723). Se estimó el LD entre estos SNPs. Se aplicó un modelo de regresión logística para estimar asociaciones. Resultados: Se incluyeron 792 sujetos. FTO e IRX3 no se encontraron en LD (D' ≤0.03; R2 ≤0.03). El genotipo TT (rs9939609) se encontró asociado con la circunferencia de la cintura (p= 0.04; adj-p= 0.01), y el SNP IRX3 con el Exceso de Peso (EP) (OR= 1.06, adj-p= 0.03). Se encontró un haplotipo FTO-IRX3 asociado con EP (G-A-A-T, rs17817449-rs8050136-rs9939609-rs3751723; OR= 0.67, p= 0.04). Esta asociación persistió después del ajuste para una población mixta (p= 0.03). Conclusiones: FTO se encontró asociado con la circunferencia de la cintura e IRX3 con EP en adultos latinoamericanos. Estas asociaciones persistieron tras el ajuste por sexo, edad y ascendencia genética. Aunque estos genes no estaban en LD, los hallazgos de un haplotipo entre FTO-IRX3 sugieren una interacción gen-gen asociada con un mayor riesgo de EP.

Valoración de la estrategia curricular de investigación e informática en el primer año de la carrera de medicina / Assessment of the Research and Informatics Curricular Strategy in the First Year of the Medical Degree

Introducción: La formación investigativa que reciben en nuestro país los profesionales de la salud influye de manera positiva en los resultados científicos y se aborda en el proceso de enseñanza aprendizaje de las carreras de Ciencias Médicas, en especial Medicina. Objetivo: Valorar la aplicación de la Estrategia Curricular de Investigación e Informática en el Plan E de primer año de la carrera de Medicina en la facultad Salvador Allende. Método: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal durante el segundo semestre del curso 2019-2020. Se consideró la población formada por los profesores que imparten la asignatura Introducción a la Medicina General Integral (MGI), en la Facultad de Ciencias Médicas Salvador Allende. Se trabajó con el programa correspondiente a dicha asignatura del plan E y con los trabajos de revisión bibliográfica desarrollados por los estudiantes en el primer semestre de la carrera. Resultados: El programa de MGI presenta de forma explícita e implícita contenidos relacionados con la Metodología de la Investigación, los profesores de MGI plantean conocer el tipo de trabajo que realizan los estudiantes, sin embargo, no tienen conocimiento de sus características y la selección de los temas por los estudiantes en el segundo semestre no coincide con los de la revisión bibliográfica realizada en el primer semestre. Conclusiones: Existen deficiencias en la implementación de la Estrategia Curricular de Investigaciones e Informática que se manifiestan en la no correspondencia entre la revisión bibliográfica realizada en un semestre y la selección del tema por los estudiantes para el perfil de proyecto en el semestre siguiente(AU)

Introduction: The research training that health professionals receive in Cuba has a positive influence on scientific results and is addressed in the teaching-learning process of careers in Medical Sciences, especially Medicine. Objective: To assess the application of the Curricular Research and Informatics Strategy in Plan E for the first year of Medicine career in the faculty Salvador Allende. Method: A descriptive cross-sectional study was carried out during the second semester of the 2019-2020 academic years. The population formed by the professors who teach the subject Introduction to Comprehensive General Medicine (MGI) in the Faculty Salvador Allende was considered. We worked with the program corresponding to said subject from plan E and with the bibliographic review works developed by the students in the first semester. Results: The MGI program explicitly and implicitly presents contents related to the subject Research Methodology, MGI professors propose to know the type of work that students do, and however, there is no knowledge of its characteristics and the selection of the topics by the students do not coincide with those of the bibliographic review carried out in the first semester. Conclusions: There are deficiencies in the implementation of the Curricular Research and Informatics Strategy that are manifested in the non-correspondence between the bibliographic review carried out in one semester and the selection of the topic by the students for the project profile in the following semester(AU)

Análisis del desecho de medicamentos en Costa Rica durante el 2019, un paso hacia la ecofarmacovigilancia / Analysis of drug waste in Costa Rica during 2019, a step towards Ecopharmacovigilance / Análise de resíduos de drogas na Costa Rica em 2019, um passo em direção à ecofarmacovigilância

RESUMEN Introducción: Según la Organización Mundial de la Salud, el desecho de medicamentos es la eliminación de todos aquellos productos farmacéuticos que han expirado, derramado o contaminado y medicamentos que no son de utilidad y necesitan disponerse de forma adecuada. Objetivo: Caracterizar los medicamentos desechados en Costa Rica durante el 2019, con el sistema de recolección de una empresa de recolección de medicamentos en desuso. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo-analítico y de corte transversal. El estudio se desarrolló en las instalaciones de la empresa MPD en Curridabat, San José, donde se almacenan los contenedores de la empresa. Los datos obtenidos se depositaron en una base de datos elaborada en Excel 2016. Resultados: En su mayoría los medicamentos encontrados vencidos eran de uso humano, especialmente para adultos, la forma farmacéutica más común fue la enteral, procedentes de los sectores privado y público. Existe una relación significativa entre la condición de los medicamentos y su origen, así como entre el origen y la forma farmacéutica. No existe relación significativa entre la forma farmacéutica de los medicamentos y la condición de estos, tampoco entre la nacionalidad y la condición. Conclusiones: La condición de desuso fue la que más prevaleció dentro de los medicamentos desechados. El principio activo más desechado fue el paracetamol y el principal grupo farmacológico encontrado en los productos desechados fue el de los analgésicos.

SUMMARY Introduction: According to the World Health Organization, the disposal of medicines is the elimination of all those pharmaceutical products that have expired, spilled, or contaminated and medicines that are not useful and need to be disposed of properly. Objective: To characterize the medicines discarded in Costa Rica during 2019, with the collection system of a company that collects disused medicines. Materials and methods: An observational, descriptive-analytical, and cross-sectional study was carried out. The study was carried out at the facilities of the MPD Company in Curridabat, San José, where the company's containers are stored. The data obtained was deposited in a database elaborated in Excel 2016. Results: Most of the expired drugs were for human use, especially for adults, the most common pharmaceutical form was enteral, from the private and national sectors. There is a significant relationship between the condition of the drugs and their origin, as well as between the origin and the pharmaceutical form. There is no significant relationship between the pharmaceutical form of the drugs and their condition, nor between nationality and condition. Conclusions: The condition of disuse was the most prevalent among the discarded drugs. The most discarded active principle was paracetamol and the main pharmacological group found in discarded products was analgesics.

RESUMO Introdução: De acordo com a Organização Mundial da Saúde, o descarte de medicamentos é a eliminação de todos os produtos farmacêuticos vencidos, derramados ou contaminados e os medicamentos que não são úteis e precisam ser descartados de maneira adequada. Objetivo: Caracterizar os medicamentos descartados na Costa Rica durante o 2019, com o sistema de coleta de uma empresa que coleta medica mentos fora de uso. Materiais e métodos: foi realizado um estudo observacional, descritivo-analítico e transversal. O estudo foi realizado nas instalações da empresa MPD em Curridabat, San José, onde estão armazenados os contentores da empresa. Os dados obtidos foram depositados em banco de dados elaborado no Excel 2016. Resultados: A maioria dos medicamentos vencidos era para uso humano, principalmente para adultos, a forma farmacêutica mais comum foi a enteral, do setor privado e nacional. Existe uma relação significativa entre o estado dos medicamentos e sua origem, bem como entre a origem e a forma farmacêutica. Não existe relação significativa entre a forma farmacêutica dos medicamentos e o seu estado de saúde, nem entre a nacionalidade e o estado de saúde. Conclusões: A condição de desuso foi a mais prevalente entre os medicamentos descartados. O princípio ativo mais descartado foi o paracetamol e o principal grupo farmacológico encontrado nos produtos descartados foram os analgésicos.

Consenso Colombiano para la prevención, diagnóstico y manejo de condiciones trombóticas en pacientes adultos con COVID-19: aplicando el Marco de la Evidencia a la Decisión (EtD) GRADE / Colombian consensus for the prevention, diagnosis and treatment of thrombotic conditions in adult patients with COVID-19: applying GRADE Evidence to Decision (EtD) Frameworks

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Abstract Recent studies have reported the occurrence of thrombotic phenomena or coagulopathy in patients with COVID-19. There are divergent positions regarding the prevention, diagnosis, and treatment of these phenomena, and current clinical practice is based solely on deductions by extension from retrospective studies, case series, observational studies, and international guidelines developed prior to the pandemic. In this context, the aim was to generate a group of recommendations on the prevention, diagnosis and management of thrombotic complications associated with COVID-19. Methods: A rapid guidance was carried out applying the GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks and an iterative participation system, with statistical and qualitative analysis. Results: 31 clinical recommendations were generated focused on: a) Coagulation tests in symptomatic adults with suspected infection or confirmed SARS CoV-2 infection; b) Thromboprophylaxis in adults diagnosed with COVID-19 (Risk scales, thromboprophylaxis for outpatient, in-hospital management, and duration of thromboprophylaxis after discharge from hospitalization), c) Diagnosis and treatment of thrombotic complications, and d) Management of people with previous indication of anticoagulant agents. Conclusions: Recommendations of this consensus guide clinical decision-making regarding the prevention, diagnosis, and treatment of thrombotic phenomena in patients with COVID-19, and represent an agreement that will help decrease the dispersion in clinical practices according to the challenge imposed by the pandemic.

Almacenamiento de carbono en sistemas agroforestales en los Llanos Orientales de Colombia / Carbon storage in agroforestry systems in Colombia's Eastern Plains

Introducción: Los cultivos de café, cacao y pasturas para la ganadería son actividades agropecuarias de interés económico en Colombia. Cuando estas actividades se desarrollan bajo sistemas agroforestales (SAF) promueven la conservación e incrementan la fijación de carbono y, por ende, la mitigación del cambio climático. Objetivo: El estudio estimó el almacenamiento de carbono en la biomasa aérea, necromasa y carbono orgánico del suelo bajo SAF con cacao (SAF cacao), SAF con café (café SAF), sistemas silvopastoriles (SSP) y bosque en el municipio de Mesetas, Meta (Colombia). Métodos: Se establecieron 44 parcelas de muestreo, en donde se tomaron medidas dasométricas a individuos con un diámetro del tronco a la altura del pecho (dap) ≥ 2.5 cm (latizales, fustales y fustales grandes), cuyos valores fueron transformados a carbono con modelos de biomasa y una fracción de carbono default. En los tres sistemas agropecuarios, se contó el número de árboles de cacao, café, plantas asociadas y se identificó el tipo de uso (maderable, alimento, combustión). Resultados: El almacenamiento de carbono presentó diferencias significativas (P < 0.0001) entre usos del suelo. La mayor acumulación se encontró en bosque, con 216.6 t C ha-1, superando en 59, 72 y 73 % a SAF cacao, SSP y SAF café, respectivamente. Fabaceae, Lauraceae y Primulaceae presentaron el mayor almacenamiento de carbono. En SAF cacao, la mayor acumulación de carbono fue encontrada en especies para alimento humano; en SAF café y SSP, el mayor almacenamiento fue presentado en las especies maderables. Conclusión: Estos resultados resaltan el potencial de almacenamiento de carbono en los sistemas productivos de mayor importancia en el departamento del Meta, lo cual es importante para el diseño de estrategias que permitan integrar acciones de mitigación de emisiones de gases de efecto invernadero y promover la economía campesina local.

Introduction: Coffee, cocoa crops and pastures for livestock are agricultural activities of economic interest in Colombia. When these activities are developed under agroforestry systems (AFS), they promote conservation and increase carbon fixation and, therefore, climate change mitigation. Objective: The study estimated carbon storage in aboveground biomass, necromass and soil organic carbon under SAF with cocoa (SAF cocoa), SAF with coffee (SAF coffee), silvopastoral systems (SPS) and forest in Mesetas, Meta (Colombia). Methods: Forty-four sampling plots were established, where dasometric measurements were taken from individuals with a trunk diameter at breast height (dbh) ≥ 2.5 cm (saplings, trees and large trees), whose values were transformed to carbon with biomass models and a default carbon fraction. In the three agricultural systems, the number of cocoa and coffee trees and associated plants was counted, and the type of use (timber, food, combustion) was identified. Results: Carbon storage showed significant differences (P < 0.0001) among land uses. The highest accumulation was found in forest, with 216.6 t C ha-1, exceeding in 59, 72 and 73 % to SAF cocoa, SSP and SAF coffee, respectively. The botanical families Fabaceae, Lauraceae and Primulaceae presented the greatest carbon storage. In SAF cocoa, the greatest accumulation of carbon was found in species for human food; in SAF coffee and SSP, the greatest storage was presented by timber species. Conclusion: These results highlight the potential for carbon storage in the most important productive systems in the Meta department, which is important for designing strategies that allow for integrating actions to mitigate greenhouse gas emissions and to promote the local peasant economy.

Correlación de parámetros estereométricos por tomografía de coherencia óptica de segmento anterior y gonioscopía en una población del nororiente colombiano / Correlation between stereometric parameters by anterior segment coherent optical tomography and gonioscopy in Northeast Colombian populatio

Introducción: La gonioscopía es la técnica utilizada para diagnosticar la sospecha de cierre angular primario (SCAP). Sin embargo, es una medida subjetiva, a diferencia de la tomografía óptica coherente de segmento anterior (OCT-SA). Se realizó un estudio midiendo los parámetros estereoscópicos por OCT-SA y su correlación con la gonioscopía. Objetivo: Comparar la gonioscopía y los parámetros por OCT-SA en ojos con ángulo estrecho y abierto, y evaluar la reproducibilidad intraobservador de estos parámetros. Método: Estudio observacional, analítico, descriptivo y longitudinal. Se recolectó la información de los pacientes valorados en la consulta de glaucoma entre marzo y junio de 2019 sin antecedente de cirugía ni láser ocular a quienes se solicitó OCT-SA. Resultados: De 131 ojos, el 28.25% tenían ángulos estrechos y el 68.7% abiertos. La distancia de apertura del ángulo 500 (AOD) promedio nasal fue de 210 µm (rango intercuartílico [RIQ]: 98-275.5) y el temporal fue de 214 µm (RIQ: 130.5-289). El área del espacio del iris trabecular área 500 (TISA) promedio nasal fue de 0.070 mm2 (RIQ: 0.034-0.093) y el temporal fue de 0.068 mm2 (RIQ: 0.038-0.093). El ángulo del iris trabecular (TIA) nasal fue de 23.77° (RIQ: 12.11-29.92) y el temporal fue de 23.46° (RIQ: 14.37-30.45). Cuanto más abiertos están los ángulos por gonioscopía, mayor área de TISA, TIA y AOD. Existe una buena reproducibilidad intraobservador respecto al AOD nasal, con un coeficiente de concordancia de 0.956 (intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 0.94- 0.97), y para el AOD temporal de 0.940 (IC95%: 0.92-0.96). Respecto al TISA nasal, el coeficiente de concordancia fue de 0.956 (IC95%: 0.9-0.97), y para el temporal de 0.946 (IC95%: 0.93-0.96). Conclusiones: La OCT-SA tiene una buena correlación con la gonioscopía y una buena reproducibilidad intraobservador. Sin embargo, sigue siendo una ayuda diagnóstica que no reemplaza la evaluación clínicaIntroducción: La gonioscopía es la técnica utilizada para diagnosticar la sospecha de cierre angular primario (SCAP). Sin embargo, es una medida subjetiva, a diferencia de la tomografía óptica coherente de segmento anterior (OCT-SA). Se realizó un estudio midiendo los parámetros estereoscópicos por OCT-SA y su correlación con la gonioscopía. Objetivo: Comparar la gonioscopía y los parámetros por OCT-SA en ojos con ángulo estrecho y abierto, y evaluar la reproducibilidad intraobservador de estos parámetros. Método: Estudio observacional, analítico, descriptivo y longitudinal. Se recolectó la información de los pacientes valorados en la consulta de glaucoma entre marzo y junio de 2019 sin antecedente de cirugía ni láser ocular a quienes se solicitó OCT-SA. Resultados: De 131 ojos, el 28.25% tenían ángulos estrechos y el 68.7% abiertos. La distancia de apertura del ángulo 500 (AOD) promedio nasal fue de 210 µm (rango intercuartílico [RIQ]: 98-275.5) y el temporal fue de 214 µm (RIQ: 130.5-289). El área del espacio del iris trabecular área 500 (TISA) promedio nasal fue de 0.070 mm2 (RIQ: 0.034-0.093) y el temporal fue de 0.068 mm2 (RIQ: 0.038-0.093). El ángulo del iris trabecular (TIA) nasal fue de 23.77° (RIQ: 12.11-29.92) y el temporal fue de 23.46° (RIQ: 14.37-30.45). Cuanto más abiertos están los ángulos por gonioscopía, mayor área de TISA, TIA y AOD. Existe una buena reproducibilidad intraobservador respecto al AOD nasal, con un coeficiente de concordancia de 0.956 (intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 0.94- 0.97), y para el AOD temporal de 0.940 (IC95%: 0.92-0.96). Respecto al TISA nasal, el coeficiente de concordancia fue de 0.956 (IC95%: 0.9-0.97), y para el temporal de 0.946 (IC95%: 0.93-0.96). Conclusiones: La OCT-SA tiene una buena correlación con la gonioscopía y una buena reproducibilidad intraobservador. Sin embargo, sigue siendo una ayuda diagnóstica que no reemplaza la evaluación clínica

Introduction: Gonioscopy is the technique used to diagnose primary angle closure suspect (PACS). Nevertheless, it is a subjective measure compared to anterior segment coherent optical tomography (AS-OCT). A study was performed by measuring the stereoscopic parameters with AS-OCT and correlating them with gonioscopy. Objective: To compare gonioscopy and AS-OCT parameters in eyes with closed and open angle. Moreover, to evaluate intraobserver reproducibility of those parameters. Method: Observational, analytical descriptive longitudinal study. Data was collected from patients who attended glaucoma service between March and June 2019 and had an AS-OOCT done. Patients were excluded if they had history of laser or intraocular surgery. Results: Out of 131 eyes, 28.25% had closed angles and 68.7% open angles. The average nasal angle opening distance 500 (AOD) was 210 µm ICR (98 ­ 275.5) and the temporal was 214 µm ICR (130.5 ­ 289). The average nasal trabecular iris space area 500 (TISA) was 0.070 mm2 ICR (0.034 ­ 0.093) and the temporal was 0.068 mm2 ICR (0.038 ­ 0.093). The nasal trabecular iris angle (TIA) was 23.77º ICR (12.11 ­ 29.92) and the temporal was 23.46º ICR (14.37 ­ 30.45). The wider the angles by gonioscopy, the greater the area of TISA, TIA and AOD. A good nasal AOD intraobserver reproducibility was observed with a concordance coefficient of 0.956 (IC 95%: 0.94 ­ 0.97) and temporal AOD of 0.940 (0.92 ­ 0.96). Regarding the nasal TISA, the concordance coefficient was 0.956 (IC 95%: 0.9 ­ 0.97) and temporal TISA was 0.946 (IC 95: 0.93 ­ 0.96). Conclusions: AS-OCT has a strong correlation with gonioscopy and a good intraobserver reproducibility. However, it remains as a diagnostic aid that does not substitute clinical evaluation.

Adherencia farmacológica en pacientes hipertensos / Drug Adherence in Hypertensive Patients

Introducción: La falta de adherencia al tratamiento farmacológico es la principal razón de los pobres resultados observados en el control de la hipertensión arterial. Si bien los tratamientos farmacológicos han demostrado su eficacia, se ha reportado una baja adherencia a estos. Objetivo: Determinar la adherencia farmacológica y control de la presión arterial. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en pacientes hipertensos del consultorio # 24 del Policlínico Universitario Cerro, durante el periodo comprendido de octubre del 2017 a marzo del 2018. Resultados: De un total de 198 pacientes hipertensos estudiados, se identificó mayor prevalencia de la hipertensión arterial en hombres 51 por ciento y del grupo etario, 65 años. Solo el 43,9 por ciento de los pacientes se encontraron adheridos al tratamiento farmacológico demostrado por el test de Morisky Green Levine, y las mujeres mostraron mayor adherencia farmacológica (28,2 por ciento), los esquemas terapéuticos de monoterapia y monodosis presentaron mayor adherencia farmacológica (34,8 por ciento y 27,7 por ciento respectivamente), con asociación significativa (p < 0.05). El 71,7 por ciento de los pacientes se encontraban controlados, de ellos el 41,9 por ciento estaban adheridos farmacológicamente, con asociación significativa (p < 0.05). Conclusiones: Menos de la mitad de los pacientes se encontraban adheridos farmacológicamente, los esquemas terapéuticos de monoterapia y monodosis, resultaron más eficaces para la adherencia farmacológica y el control de la hipertensión arterial está influenciado directamente por la adherencia farmacológica(AU).

Introduction: Lack of adherence to drug treatment is the main reason for the poor outcomes observed in the control of high blood pressure. Although drug treatments have proven effective, low adherence to these has been reported. Objective: To determine drug adherence and blood pressure control. Methods: A descriptive, cross-sectional study was carried out with hypertensive patients of the family medicine office # 24 of Cerro University Polyclinic, during the period from October 2017 to March 2018. Results: From among a total of 198 hypertensive patients studied, a higher prevalence of arterial hypertension was identified in men (51 percent) and in the age group 65 years or older. Only 43.9 percentf the patients reported adherence to drug treatment, as demonstrated by the Morisky Green Levine test, while the women showed higher drug adherence (28.2 percent). The treatment schemes of monotherapy and single doses presented higher drug adherence (34.8 percent and 27.7 percent, respectively), with significant association (p<0.05). 71.7 percent of the patients were controlled, of which 41.9 percent reported drug adherence, with significant association (p<0.05). Conclusions: Less than half of the patients reported drug adherence. The treatment schemes of monotherapy and single dose were more effective for drug adherence, while high blood pressure control is directly influenced by drug adherence(AU)

Associação de diferentes cirurgias periodontais como alternativa de restabelecimento de harmonia gengival / Association of different periodontial surgeries as an alternative of restoration of gengival harmony

Este trabalho tem como objetivo apresentar um relato de caso no qual a paciente se queixava de desarmonia do sorriso, desta forma o aumento de coroa clínica estética e o retalho reposicionado coronalmente, foram escolhidos juntamente com a reanatomização em resina composta, para restabelecer a harmonia gengival e dentária. A paciente apresentava contorno gengival desigual, no qual uma recessão gengival no dente 22 e coroas curtas e desproporcionais nos demais incisivos anteriores foram observadas, assim como uma vestibularização de todos os dentes superiores anteriores, no qual ela se recusou a tratar com Ortodontia. Foram reanatomizadas e restabelecidas por meio do uso de resina composta pela "técnica de facetas direta". Este caso clínico evidenciou a importância da associação de técnicas de cirurgia periodontal e do trabalho multidisciplinar para que todas as queixas pudessem ser devidamente sanadas e o caso concluído com sucesso dentro dos anseios e expectativas da paciente. (AU)

This work aims to present a case report in which the patient complained of smile disharmony, and in this way the aesthetic clinical crown increase and the coronally repositioned flap were chosen together with composite resin reanatomization to restore harmony gingival and dental. The patient had an unequal gingival contour, in which a gingival recession on tooth 22 and short and disproportional crowns on the other anterior incisors were observed, as well as a vestibularization of all the anterior superior teeth, in which she refused to treat with orthodontics. They were reanatomized and restored through the use of resin composed by the "direct facet technique". This clinical case evidenced the importance of the association of techniques of periodontal surgery and of the multidisciplinary work so that all the complaints could be duly remedied and the case concluded successfully within the patient's expectations and expectations. (AU)

Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico / Congenital nephrotic syndrome. Case report and review of its diagnostic work up

Resumen El síndrome nefrótico se define como la unión de proteinuria masiva, hipoalbuminemia e hiperlipidemia, que pueden asociarse a edemas e hipercoagulabilidad. Se origina de una anormalidad de la barrera de filtración glomerular con una fuga masiva de proteína y los efectos secundarios consecuentes. En sus formas primarias, ocurre con una incidencia de 1-3 por cada 100.000 niños menores de 16 años. La forma congénita es una variante poco frecuente del síndrome nefrótico, la cual se presenta en el nacimiento o dentro de los tres primeros meses de vida, y suele ser resistente a la corticoterapia. Se debe evaluar primero la existencia de infecciones congénitas y luego buscar las enfermedades monogénicas más comunes, finalmente se puede recurrir a la secuenciación de nueva generación para buscar mutaciones en los demás genes candidatos. Se presenta el caso de una niña con síndrome nefrótico congénito de difícil control, enfatizando en el proceso diagnóstico y el manejo de soporte. Se resalta la importancia de la asesoría genética a la familia en todos los casos.

Abstract A nephrotic syndrome is defined as the association of massive proteinuria, hypoalbuminemia and hyperlipidemia, which may be associated with edema and hypercoagulability. It originates from an abnormality of the glomerular filtration barrier with a massive protein leak and the consequent side effects. In its primary forms, it occurs with an incidence of 1 - 3 per 100,000 children under 16 years of age. The congenital form is a rare variant of the nephrotic syndrome, which occurs at birth or within the first three months of life and is usually resistant to corticosteroid therapy. Congenital infections and most common related monogenic diseases should be tested. Finally, new generation sequencing must be used to search for mutations in other candidate genes. We present the case of a girl with congenital nephrotic syndrome difficult to control, emphasizing the diagnostic process and support management. The importance of genetic counseling to the family in all cases is highlighted.

Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1: Caso clínico pediátrico / WAGR syndrome by heterozygous deletion of the WT1 gene: Pediatric case report

El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son las más notables. Se presenta a un lactante de 17 meses con microcefalia, alteraciones oculares (buftalmos, leucocoria, aniridia bilateral), hipoplasia escrotal, testículos en la región inguinal y retraso en el neurodesarrollo, a quien se le realizó el estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para WT1, que mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban la región 11p13, compatible con una deleción en heterocigosis del gen. Posteriormente, se diagnosticó tumor de Wilms. Dada su baja prevalencia, es importante difundir sus características clínicas y hacer énfasis en un manejo interdisciplinario centrado en la identificación precoz del síndrome y de sus posibles complicaciones. .

WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) is an uncommon genetic disorder due to the deletion of the 11p13 region that contains the WT1 and PAX6 genes. It involves a distinctive combination of clinical conditions, with aniridia and Wilms tumor being the most notable. We present a 17-month-old infant with microcephaly, ocular alterations (buphthalmos, leukocoria, bilateral aniridia), scrotal hypoplasia, undescended testes and neurodevelopmental delay who underwent multiplex ligation-dependent probe amplification study for WT1, showing haploinsufficiency in the probes that hybridize to the 11p13 region, compatible with an heterozygous deletion of the gene. Wilms tumor was later diagnosed. WAGR syndrome is infrequent; its report in Latin America is low. It is important to disseminate its clinical characteristics, emphasizing an interdisciplinary management focused on the early identification of both the syndrome and its possible complications.

Leucodistrofia metacromática infantil tardía: Presentación de un caso / Late infantile metachromatic leukodystrophy: case report

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad autosómi-ca recesiva poco común ocasionada por el déficit de la enzima lisosomal arilsulfatasa A, el cual provoca una desmielinización progresiva con manifestaciones neurológicas subsecuentes. Dentro de sus formas de manifestación, la infantil tardía es la de peor pronóstico. La resonancia magnética juega un papel importante en la caracterización de anormalidades subyacentes, lo que permite descartar otras afecciones clínicas y aproximar un diagnóstico, que, posteriormente, es confirmado mediante los análisis moleculares apropiados. Dado el escaso conocimiento de esta enfermedad, sumado a un curso clínico generalmente fatal, se hace fundamental una identificación temprana y precisa con el fin de iniciar un manejo paliativo y asesoría genética. Se presenta a una paciente femenina de 24 meses de edad con historia de retardo psicomotor y hallazgos imagenológicos compatibles con leucodistrofia. Los estudios enzimáticos y moleculares confirmaron el diagnóstico de leu-codistrofia metacromática infantil tardía.

Metachromatic leukodystrophy is an uncommon autosomal recessive disease caused by the deficiency of the arylsulfatase A lysosomal enzyme, which causes a progressive demyelin-ation with subsequent neurological manifestations. Between its manifestation forms, the one presenting in late childhood has the worst prognosis. Magnetic resonance plays an important role in the characterization of underlying abnormalities, which makes it possible to rule out other clinical conditions and approximate a diagnosis that is later confirmed by the appropriate molecular studies. Given the limited knowledge of the condition, coupled with a generally fatal clinical course, an early and accurate identification is fundamental in order to start palliative management and genetic counseling. A 24 months old female patient with psychomotor retardation history and imaging findings compatible with leukodystrophy is presented. Enzymatic and molecular studies confirmed a diagnosis of late childhood metachromatic leukodystrophy.

Éxito y seguridad de la resección de quiste encapsulado en implante valvular de Ahmed. Serie de casos / Success and safety of encapsulated cyst resection in Ahmed valve implant: case series

Introducción: el encapsulamiento de la ampolla o también llamado "quiste de Tenon" alrededor del dispositivo puede comprometer el funcionamiento valvular, aumentando la presión intraocular y así requiriendo procedimientos quirúrgicos adicionales. Objetivo: describir la eficacia y seguridad de la resección de quiste encapsulado en implante valvular de Ahmed en el control de la presión intraocular. Diseño de estudio: estudio observacional, retrospectivo, serie de casos. Método: se hizo un análisis de los pacientes a los que se les realizó resección de quiste encapsulado con un seguimiento a 6 meses, se excluyeron pacientes con antecedente de procedimiento ciclodestructivo, agudeza visual no percepción de luz, alteración del estado de conciencia, cirugía combinada y /o seguimiento postoperatorio menor de 3 meses. Resultados: se analizaron 14 ojos de los cuales 9 (64.3%) eran mujeres. El promedio de edad fue 56.1 con un rango entre 14 ­ 83 años. La presión intraocular preoperatoria promedio fue 26.7± 6.6 mmHg con una reducción estadísticamente significativa desde el primer día posoperatorio 9.8 ± 0.93 mmHg y al sexto mes 13.7 ± 0.94 mmHg (p 0.005). En el primer mes posoperatorio se logró reducción significativa en el número de medicamentos hipotensores (p 0.003), el cual se estabilizó al tercer mes y al sexto mes no presentó diferencia estadísticamente significativa (p 0.078). Conclusión: la resección de quiste encapsulado es un procedimiento efectivo para lograr el control de la presión intraocular en pacientes con glaucomas refractarios y/o no controlados con pocas complicaciones asociadas.

Background: the encapsulation of the bleb or so-called (Tenon cyst) around the device can compromise valve function, increasing intraocular pressure and thus requiring additional surgical procedures. Objective: to describe the efficacy and safety of encapsulated cyst resection in Ahmed valve implant for the control of intraocular pressure. Study design: observational study, retrospective cases series. Method: an analysis was made of the patients who underwent encapsulated cyst resection between January 2016 and August 2017 with a 6-month follow-up, patients with a history of cyclodestructive procedure, visual acuity of no light perception, altered state of consciousness, combined surgery and / or postoperative follow-up of less than 3 months were excluded. Results: 14 eyes were analyzed, of which 9 (64.3%) were women. The average age was 56.1 with a range between 14 - 83 years. he average preoperative intraocular pressure was 26.7 ± 6.6 mmHg with a statistically significant reduction from the first postoperative day 9.8 ± 0.93 mmHg and at the sixth month 13.7 ± 0.94 mmHg (p 0.005). In the fi rst postoperative month there was a significant reduction in the number of hypotensive drugs (p 0.003), which stabilized at the third month and at the sixth month did not present a statistically significant difference (p 0.078). Conclusion: encapsulated cyst resection is an effective procedure to achieve control of intraocular pressure in patients with refractory and / or uncontrolled glaucoma with few associated complications.

Estudios sobre el virus del papiloma humano (VPH) en el Ecuador: parte I / Studies on human papillomavirus (HPV) in Ecuador: part I

Aprovechando la realización de las XL Jornadas Nacionales de Biología Espol en la ciudad de Guayaquil, se realizó una sesión dedicada a la epidemiología del virus de papiloma humano (VPH) y del cáncer cervical. Esta sesión tuvo la participación de varios investigadores provenientes de diferentes zonas del Ecuador. El presente artículo tiene como objeto presentar un resumen de estas charlas, junto a un análisis de la información mostrada además de una reflexión sobre las preguntas que quedan aún por responder en cuanto al perfil epidemiológico de esta patología en el país.

Taking advantage of the realization of theXL National Conference on Espol Biology in the city of Guayaquil, a session was held dedicated to the epidemiology of Human Papilloma Virus (HPV) and cervical cancer. This session was attended by several researchers from different areas of Ecuador. The object of this article is to present a summary of these talks, together with an analysis of the information shown in addition to a reflection on the questions still to be answered regarding the epidemiological profile of this pathology in the country.

Asociación del consumo de alcohol y tabaco con la obesidad en adultos de Cartagena de Indias, Colombia / Association of Alcohol Drinking and Smoking with Obesity in Adults from Cartagena de Indias, Colombia

Resumen Objetivo: Estimar la asociación del consumo de alcohol y tabaco con el sobrepeso y la obesidad. Material y métodos: Se llevó a cabo un estudio de corte transversal. Se registraron los antecedentes de consumo de alcohol (gr/día) y tabaco (paquetes/año). El índice de masa corporal fue empleado para definir obesidad. La asociación fue estimada por regresión logística y la obesidad fue la variable respuesta. Resultados: Se incluyeron 675 sujetos. Los bebedores activos correspondieron al 68.4 %, y los fumadores fueron el 20.6 %. La frecuencia de sobrepeso y obesidad fue 41.1 y 18.5 %, respectivamente. El consumo de alcohol estuvo asociado con sobrepeso y obesidad (OR = 1.1, IC95 % [1.01-1.21], p = 0.02). El hábito de fumar no mostró asociación significativa (OR = 0.91, IC95 % [0.83-1.00], p = 0.06). Conclusiones: El consumo de alcohol estuvo asociado con el exceso de peso, mientras que el hábito de fumar aumentó el riesgo de obesidad en sujetos con sobrepeso.

Abstract Objective: Objective: to estimate the association of alcohol drinking and smoking with overweight and obesity. Material and Methods: A cross-sectional study was carried out. History of alcohol (gr/day) and tobacco (packs/year) consumption was registered. Body Mass Index was employed for overweight and obesity definition. Associations were estimated through logistic regression and a regression tree was applied. Results: A total of 675 subjects were included. Current-drinkers were 68.4% of total simple and current-smokers were 20.6%. Overweight and obesity frequencies were 41.1 and 18.5%, respectively. Alcohol consumption was associated to overweight and obesity (OR=1.1, p=0.02). There were no significant associations with smoking. Conclusions: Alcohol drinking was found to be associated with higher body weight excess, while smoking facilitates obesity development in overweight subjects.

Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular / Rett syndrome: review of the literature and first cases reported in Colombia with clinical characterization and molecular diagnosis

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett es una condición neurológica severa y la segunda causa genética de retraso mental profundo en mujeres. Se genera por mutaciones en el gen MECP2 y es caracterizada por una pérdida de las ganancias psicomotoras, con una prevalencia general estimada de 1:10.000 niñas, según la extrapolación de algunos estudios europeos. OBJETIVOS: Realizar una revisión de la literatura sobre el síndrome de Rett y presentar una serie de casos diagnosticados en Colombia por clínica y prueba molecular. METODOLOGÍA: Se efectuó una búsqueda bibliográfica y de reportes de casos en 21 bases de datos internacionales, más de 14 revistas del área de la salud y dos motores de búsqueda generales entre 2014 y 2016. Los casos presentados fueron seleccionados de la consulta de genética médica realizada por los autores. HALLAZGOS: No se encontró ningún caso colombiano de síndrome de Rett, ni confirmado con prueba molecular en Latinoamérica. Se reporta así la primera serie de casos nacional y la mayor latinoamericana, conformada por siete pacientes con tipo clásico y tres atípicos, todas con diagnóstico molecular. CONCLUSIONES: Pese a tener una evolución clínica caracterizada, su baja prevalencia y amplio espectro clínico convierten al síndrome de Rett en un reto diagnóstico y terapéutico. La mutación c.749_750insT se reporta por primera vez, la c.473C>G por segunda en la literatura y la c.763C>T se presenta en dos pacientes con fenotipos totalmente distintos, lo que confirma la no correlación genotipo-fenotipo de la enfermedad.

SUMMARY INTRODUCTION: Rett Syndrome is a severe neurological condition and the second genetic cause of profound mental retardation in women. It is generated by mutations in the MECP2 gene and it is characterized by a loss of psychomotor gains, with an estimated overall prevalence of 1:10,000 girls, according to the extrapolation of some European studies. Objectives. To make a review of Rett Syndrome and to present a series of cases diagnosed in Colombia by clinical criteria and molecular tests. METHODOLOGY: We made a bibliographic research in 21 international databases, more than 14 health journals and two general search engines between 2014 and 2016. The cases presented were selected from the Medical Genetics consultation carried out by the authors. FINDINGS: No Colombian case of Rett Syndrome was found nor confirmed with molecular testing in Latin America. We report the first cases in Colombia and the largest in Latin America, consisting of seven patients with classic type and three with atypical type, all with molecular diagnosis. CONCLUSIONS: In spite of having a characterized clinical evolution, its low prevalence and broad clinical spectrum, make Rett Syndrome a diagnostic and therapeutic challenge. We report for the first time the mutation c.749_750insT, the c.473C> G for second time in the literature and the c.763C> T is presented in two patients with totally different phenotypes, confirming the non-correlation genotype-phenotype of the disease.

17-hydroxyprogesterone levels in blood from the heels of healthy full-term newborns / Niveles de 17 - hidroxiprogesterona en sangre de talón de neonatos a término sanos

Abstract Background and aim: Congenital adrenal hyperplasia is caused by enzymatic abnormalities in the synthesis of adrenal steroids. A pilot study was carried out to measure the values of 17- hydroxyprogesterone (17-OHP) in a sample of healthy full-term newborns; the present study aims to determine if birth weight or gender have differences on 17-OHP. Design: Transversal, descriptive, and prolective study. Methods: We included 81 healthy full-term newborns with normal prenatal controls born between July 18th, 2014, and August 1st, 2015. We took whole blood from heel pricks when the babies were three to five days old. Socioeconomic and clinical data were collected. Non-extracted 17-OHP ELISA was used. Its cut-off point was 20 ng/ml. If results were above cut-off point, babies were recalled for a new measure since transient high 17-hydroxyprogesterone levels are possible until babies are three months of age. Results: Gestational age varied between 37.0 to 41.5 weeks. Non-extracted 17-OHP levels ranged between 2.6 to 29.5 ng/mL (median: 11.5, IQR 7.2 to 15.1). 17-OHP levels variation per birth weight or gender were not found. Conclusions: Expected lesser variation in term newborns may explain these results. Quality issues should be solved before starting a screening program in our population because socioeconomic issues cause most problems in recalling positive screening babies.

Resumen Justificación: la hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad autosómica recesiva ocasionada por anormalidades enzimáticas en la síntesis de los esteroides adrenales. Se realizó un estudio para medir los valores de 17- hidroxiprogesterona en una muestra de neonatos a término sanos. El objetivo fue conocer si existían diferencias en el valor de 17-OHP según edad gestacional y sexo. Diseño: estudio transversal, descriptivo y prolectivo. Métodos: se incluyeron 81 neonatos con controles prenatales normales y nacidos entre julio 18 de 2014 y agosto 1 de 2015. Se obtuvieron muestras de sangre del talón cuando los bebés tenían entre tres a cinco días de vida. Se recolectaron datos socioeconómicos y clínicos. Se utilizó un ELISA de 17-OHP no extraída. El punto de corte de la prueba de ELISA de 17-OHP fue 20 ng/mL. Si los resultados estaban por encima del valor de corte, se citaron los bebés para una nueva medición, dado que es posible hallar una hiper 17-hidroxiprogesteronemia hasta los tres meses de edad. Resultados: la edad gestacional varió entre 37 a 41,2 semanas. Los valores de 17-OHP no extraída variaron entre 2,6 a 29,5 ng/mL (mediana 11,5 y RIQ 7,2 - 15,1). Los niveles de 17-OHP no variaron según peso al nacer o sexo. Conclusión: estos resultados se podrían explicar por una menor variación esperada en neonatos a término. Se deben resolver algunos problemas de calidad antes de poder empezar un programa de tamizaje en nuestra población, debido a que causas socioeconómicas generaron dificultad al reevaluar los niños con resultados positivos de tamizaje.

17-hydroxiprogesterone values in healthy preterm infants / Valores de 17-hidroxiprogesterona en recién nacidos prematuros sanos

Abstract Introduction: In preterm newborn, problems with the interpretation of 17-OHP may occur. Objective: Evaluate 17-OHP values in healthy preterm newborns until they reach the corrected gestational age. Methods: Longitudinal study of 36 preterm infants with 17-OHP evaluation using ELISA from heel blood from 3 to 5 days and thereafter every 2 weeks until the corrected gestational age. Values adjusting multiple variables such as gestational age, birth weight and sex, among others were compared. The results were analyzed against 82 healthy full-term infants. Results: In the first week of life, early term infants born within less than 34 months of gestational age show 17-OHP values that are much higher than the full term neonates. After a week, the values decrease and stabilize, but are still higher than those of full term neonates and remain so even at the corrected gestational age. (average difference of 63.0%, CI 95%: 11.8%-115.5%). 33.6% (41 samples) of a total of 122 samples taken from preterm infants were higher than 30 ng/mL. Conclusions: 17-OHP values in early term infants are higher than those in full term neonates and can be related to postnatal adaptive processes. It is suggested that a second screening at the 37th week of corrected age be performed.

Resumen Introducción: En recién nacidos pretérmino se presentan problemas para interpretar la 17-OHP. Objetivo: Evaluar los valores de 17-OHP en recién nacidos sanos pretérmino hasta cuando alcanzan el término de edad gestacional corregida. Métodos: Estudio longitudinal de 36 prematuros con evaluación de la 17-OHP por ELISA en sangre de talón desde los 3-5 días de vida y luego cada dos semanas hasta la edad gestacional de término corregida. Se comparó los valores ajustando múltiples variables como edad gestacional, peso al nacer y sexo, entre otras. Se analizaron los resultados frente a los de 82 recién nacidos a término sanos. Resultados: En la primera semana de vida, los prematuros menores de 34 semanas de edad gestacional tienen valores de 17-OHP muy superiores a los neonatos de término. Al alcanzar la semana 34 de edad gestacional corregida, los valores descienden y se mantienen estables, siempre mayores a los de término, incluso al llegar a edad a término corregida (diferencia promedio de 63.0%, IC 95%: 11.8%-115.5%). El 33.6% (41 muestras) de un total de 122 muestras hechas en los prematuros eran mayores de 30 ng/mL. Conclusiones: Los valores de 17-OHP en recién nacidos pretérmino son más altos que en neonatos a término, pudiendo ser relacionado con los procesos adaptativos postnatales. Se sugiere realizar un segundo tamizaje al llegar a la semana 37 de edad corregida.

Frequency of common polymorphisms in Caveolin 1 (CAV1) gene in adults with high serum triglycerides from Colombian Caribbean Coast / Frecuencia de polimorfismos comunes en el gen de Caveolina 1 (CAV1) en adultos con hipertrigliceridemia en el Caribe Colombiano

Abstract Background: Caveolin 1 gene (CAV1) has been associated with insulin resistance, metabolic syndrome and hypertension in humans. Also, it has been related to high serum triglycerides in rodents, however there is little evidence of this relation in humans. Aim: To describe frequencies of common variations in CAV1 in adults with high serum triglycerides. Methods: A case-control study was carried out with adults from Colombian Caribbean Coast. A whole blood sample was employed to measure serum concentrations of triglycerides, glucose, total cholesterol and HDLc. Six common Single Nucleotide Polymorphism (SNP) in CAV1 were genotyped (rs926198, rs3779512, rs10270569, rs11773845, rs7804372 and rs1049337). Allelic and genotypic frequencies were determined by direct count and Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) was assessed. Case and control groups were compared with null-hypothesis tests. Results: A total of 220 cases and 220 controls were included. For rs3779512 an excess in homozygotes frequency was found within case group (40.4% (GG), 41.3% (GT) and 18.1% (TT); Fis=0.13, p=0.03). Another homozygotes excess among case group was found in rs7804372 (59.5% (TT), 32.3% (TA) and 8.2% (AA); Fis= 0.12, p= 0.04). In rs1049337, cases also showed an excess in homozygotes frequency (52.7% (CC), 35.0% (CT) and 12.3% (TT); Fis= 0.16, p= 0.01). Finally, for rs1049337 there were differences in genotype distribution between case and control groups (p <0.05). Conclusion: An increased frequency of homozygote genotypes was found in subjects with high serum triglycerides. These findings suggest that minor alleles for SNPs rs3779512, rs7804372 and rs1049337 might be associated to higher risk of hypertriglyceridemia.

Resumen Introducción: En humanos, el gen Caveolina 1 (CAV1) ha sido asociado con resistencia a la insulina, síndrome metabólico e hipertensión. Además, ha sido relacionado con hipertrigliceridemia en roedores, sin embargo existe poca evidencia de esta relación en humanos. Objetivo: Describir la frecuencia de variaciones comunes del gen CAV1 en adultos con hipertrigliceridemia. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles con adultos del Caribe Colombiano. Fue usada una muestra de sangre venosa periférica para medir las concentraciones séricas de triglicéridos, glucosa, colesterol total y colesterol HDL. Fueron genotipificados seis Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNP) en CAV1 (rs926198, rs3779512, rs10270569, rs11773845, rs7804372 y rs1049337). Las frecuencias alélicas y genotípicas se determinaron por conteo directo y se evaluó el equilibrio de Hardy-Weinberg. Los grupos de casos y controles se compararon con pruebas de hipótesis nula. Resultados: Se incluyeron un total de 220 casos y 220 controles. Para rs3779512 se encontró un exceso de homocigotos en el grupo de casos (40.4% (GG), 41.3% (GT) y 18.1% (TT); Fis= 0.13, p= 0.03). Fue encontrado otro exceso de homocigotos en el grupo de casos al analizar el rs7804372 (59.5% (TT), 32.3% (TA) y 8.2% (AA); Fis= 0.12, p= 0.04). En rs1049337, los casos también tuvieron un exceso en la frecuencia de homocigotos (52.7% (CC), 35.0% (CT) y 12.3% (TT); Fis= 0.16, p= 0.01). Finalmente, hubo diferencias en la distribución genotípica del rs1049337 entre los grupos de casos y controles (p <0.05). Conclusiones: Se encontró una elevada frecuencia de homocigotos en los sujetos con hipertrigliceridemia. Estos hallazgos sugieren que los alelos menores de los SNPs rs3779512, rs7804372 y rs1049337 podrían estar asociados con trigliceridemia elevada.